血卟啉病-什么是血卟啉病

一、临床表现,(一)皮肤征状群:,多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒...

一、临床表现,(一)皮肤征状群:,多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点,牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即为混合型。,(二)腹部征状群:,特征为急性腹痛,伴恶心、呕吐。,(三)神经精神征状群:,表现为下肢疼痛、感觉异常;亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变,产生神经、精神、植物神经症状,如腹痛、高血压等。,二、辅助检查:,尿常呈红色(也可无色),但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。尿卟胆原(PBG)定性或定量试验阳性。

世上没有真正的吸血鬼,但有人真的很像吸血鬼。

此病会影响血红素生成,产生并积累过多的卟啉。

卟啉被激活后成为毒素,有腐蚀性,会腐蚀皮肤。

病人在阴天外出也不行,仍然会发病只是轻一些。

不止是怕光这一个特点,很多特点都和此病有关。

牙龈受损后会逐步后缩,把尖利的牙根露了出来。

这是因为卟啉损伤骨骼,导致手变得像爪子一样。

为什么吸血鬼喜欢吸血?因为他们的血红素不足。

事实上,血卟啉病患者,有些得需要输血来治病。

通过喝血可以缓解症状,因为血红素可经肠吸收。

不只是怕被紫外线晒黑。科学家做过详细的论证,皮肤衰老由光老化导致。

血卟啉病患者极少见光,因此看起来非常的年轻。

血卟啉病是染色体畸形,会遗传出“吸血鬼”家族。

很容易以为是长生不老。为什么吸血鬼害怕大蒜?

摄入硫化物会加重病情,所以此病患者不吃大蒜。

“得这种病的人怕光,太阳光紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害,导致病人全身起水疱,引发感染。

所以只能在黑暗中生活。同时,血卟啉病晚期患者的面部会出现变形,手足末端也会发生变形;

他们的门牙会出现血红色,似乎上面沾着血……

”传说中的吸血鬼一直带有离奇而恐怖迷幻的色彩。

他们通常隐藏在人群中间,既不是神,也不是魔鬼,更不是人。

风起云涌的浪漫主义文学作品和影视剧则赋予了他们更多正义的力量,比如善于混在舞会中发现坏人并吸食坏人的血,使得他们越发受到一些人的感性膜拜。

西欧一些地区,甚至有不少人不断尝试进入各种各样的古旧城堡,希望能在那里与吸血鬼不期而遇…

得了也变不了吸血鬼。这是一种因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏,导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病~虽然也会惧光,面色苍白,牙龈出血,并且皮肤上布满疤痕和紫色的色素沉着。

即使活着精神状态也不会很好~~所以不要想着刻意的去得~会很痛苦的。

卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。

临床表现主要累及神经系统和皮肤。血红素生物合成途径血红素,一种含铁的色素,参与血红蛋白的组成,存在于机体内所有组织。

不同的酶参与8步合成步骤,第1个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在于胞液中。

该酶积聚在线粒体的内膜且需要5′-磷酸吡哆醛作为辅酶,不同的基因把红细胞和非红细胞的ALA合成酶进行编码。

脱水酶,存在于胞液中,它使2分子的ALA脱去2分子的水而合成单吡咯——PBG。

琥珀酰丙酮是一种ALA的结构类似物,它是最强的酶抑制剂,可见于遗传性酪氨酸血症病人的尿和血中。

脱氨酶催化4分子PBG聚合产生线性四吡咯,即HMB。

这两种PBG脱氨酶的同功酶是由不同的信使RNAs(mRNAs)进行编码,这些mRNAs是由一个单基因通过交替的转录和嫁接而被转录。

4。尿卟啉原Ⅲ聚合酶催化HMB形成尿卟啉原Ⅲ,这涉及分子内重排和影响D环的定向大环闭合形成尿卟啉原Ⅲ。

5。胞液中,尿卟啉原脱羧酶催化尿卟啉(8个羧基的卟啉)中羧甲基侧链的4个羧基连续脱去产生7个羧基卟啉,6个羧基卟啉,5个羧基卟啉,最后形成粪卟啉原Ⅲ(一个4个羧基的卟啉)。

此酶也能催化尿卟啉原Ⅰ形成粪卟啉原Ⅰ。6。

这种酶不能代谢粪卟啉原Ⅰ。7。原卟啉原Ⅸ氧化为原卟啉Ⅸ是由原卟啉原氧化酶起中介作用,该酶催化原卟啉原Ⅸ中心脱去6个氢原子。

8。亚铁螯合酶,催化铁嵌入原卟啉,是血红素生物合成的最后一步。

代谢途径的中间体仅存在于细胞内,正常排泄的量很少。

ALA,PBG和卟啉原是无色和无荧光的。原卟啉,最后的中间体,唯一被氧化的卟啉。

漏到细胞外液的卟啉原自动氧化为卟啉而排泄。

ALA,PBG,尿卟啉,7羧基,6羧基和5羧基的卟啉是水溶性的,大部分排泄在尿中。

粪卟啉(一个4羧基卟啉)是排泄在尿和胆汁中。

它们出现在血浆中,被肝脏摄取,然后排泄在胆汁和粪中,它们也可积聚在骨髓。

在肝脏大多数细胞色素是细胞色素P-450酶,它代谢药物和许多其他外源的和内源的化学品。

在肝脏血红素合成是限速的,它受到第一个酶,ALA合成速度的控制。

酶的合成也受细胞内血红素量的反馈控制,当游离的血红素浓度高时,合成就降低。

在骨髓,血红素由成红细胞和仍保留有线粒体的网织红细胞制造,然而循环中的红细胞没有线粒体则不能形成血红素。

红细胞系内血色素合成至少部分受到细胞摄取铁过程的调节。

红细胞系的特异ALA合成酶受到在mRNA中的铁应答元素的调节,它也部分受到为形成血红蛋白而合成血红素的组织特异调节。

某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。

虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关,但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭,似乎酶有不同的突变基因。

因此,这些疾病在分子水平上有不均一性。当血红素生物合成途径的酶缺乏时,其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。

某些卟啉病,尤其是早期卟啉前体ALA,PBG升高的卟啉病,可损害神经,出现多种症状,如腹痛,肌无力,后者可发展为肌麻痹。

推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用,或神经系统缺乏血红素合成。

确切发病机制还不清楚。引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉,粪卟啉,原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性。

在有O2条件下,当这些卟啉在波长400nm光线照射下可产生带电不稳定氧,称为单线态氧(singletoxygen),可引起组织损伤。

分类卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。其他根据临床特征来分类,有临床实用性但互相有重叠交叉。

急性卟啉病引起神经症状,往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。

迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,肝卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。

肝性卟啉病,过多的血红素前体主要来自肝脏;

本节中首先讨论三种最常见的卟啉病,按照血红素生物合成途径中酶缺乏顺序来描述。

某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异,疾病发作时实验结果明显异常。

当怀疑卟啉病存在时,必须合适选择实验检查项目,以提供特异性诊断信息。

大多数情况下,急性卟啉病的筛查试验仅仅是检测尿中ALA及PBG含量。

更受欢迎的快速检测尿PBG的方法是使用试剂盒,常用离子交换树脂塑料筒。

疑诊皮肤性卟啉病时应检测血卟啉。红细胞酶测定是第二线试验,平常不作,只在相关筛查试验异常时才作。

测定尿,粪和红细胞卟啉也是第二线试验,因为缺乏特异性(如其他情况下,它们亦可异常),故不适合作筛查试验。

以上是我对于这个问题的回答,希望能够帮到大家。

卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病.

专家指出,这种莫须有的关联缺乏科学依据,多为人们的妄猜臆想。

病因是人体血红素的合成出现障碍,使得卟啉类的生化代谢物在体内增多导致中毒。

卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血,而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光,所以人们觉得患者牙齿隐隐有幽幽血光;

卟啉类物质还会使患者面部五官、手指等畸形,皮肤受损,造成提前衰老的样子,甚至是可怕面容。

因为血卟啉病与传说中的吸血鬼、狼人有种种相似之处,因此,被误认为是那些怪物的“原型”,患者无辜地被人当成了怪物。

徐武华反驳称,虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段,但喝血治疗血卟啉病根本没有医学依据,一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。

虽然他的观点早已被学术界否定,但经过媒体报道后仍在社会上广为流传,造成血卟啉病人被贴上了耻辱性的标签——“吸血鬼”。

医院是直接用紫外线灯照射试管检查的。”谈到治疗,徐武华称血卟啉病是遗传病,目前没有根治的方法,通常都是对症处理,并且补充患者身体缺乏的血红素。

对于女性患者,有的医生主张用药终止月经来减少失血,也就保住了血红素,但这样对正常的生理代谢影响太大。

来源:欢迎分享本文!

相关推荐